AIによる要約

先天性代謝異常症は、生まれつき遺伝的に酵素の働きが弱まる疾患で、新生児スクリーニング検査で早期発見・治療が可能です。希少疾患「ライソゾーム病」については原因遺伝子が解明され、治療法も開発中です。「小児四肢疼痛発作症」は3才頃より発症し、思春期には痛みがなくなりますが原因遺伝子が特定され、遺伝子診断が可能です。先天性疾患の早期発見に向け、秋田大学医学部附属病院の遺伝子医療部では、遺伝に関する情報提供と心理支援、患者の意思決定をサポートします。

※この要約文は、フクロウナビ編集部がAIを用いて独自に作成したものです。

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